Формы олигофрений
1. Олигофрении эндогенной природы
Такие олигофрении развиваются в результате хромосомно-генетических нарушений.
- синдром Дауна
Происходит изменение числа хромосом, выражающееся в наличии лишней 47 хромосомы. Интеллектуальная недостаточность при болезни Дауна в большинстве случаев выражена имбецильностью, реже достигает идиотии и еще реже - дебильности.
Внешний вид больных характерен: косой разрез глаз, с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки, круглое широкое лицо с румянцем на щеках, маленький нос и маленькая верхней губы, борозды языка углублены. Зубы редкие и мелкие. Рот небольшой, открыт, нередко саливация. Голова маленькая, затылок уплощен. Пальцы кисти толстые и короткие. Имеются уродства развития внутренних органов.
~Слюноотделение, саливация ( salivatio) — выделение слюнными железами слюны. Слюноотделение крупных желез происходит рефлекторно при раздражении пищей чувствительных нервных окончаний ротовой полости или при воздействии условных раздражителей (вид, запах пищи).
- истинная микроцефалия (малоголовость)
Недоразвитие головного мозга, в первую очередь его полушарий: полушария не прикрывают мозжечка, борозды и извилины выражены плохо и не всегда выявляются. Особенно недоразвиты лобные доли. Малоумие (умственная отсталость) чаще всего выражено в стадии идиотии. Отмечается относительно удовлетворительное развитие эмоциональной сферы микроцефалов.
~Микроцефалия — значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела.
- энзимопатическая олигофрения
Врожденные нарушения метаболизма. В основе нарушенного обмена веществ лежит наследственная ферментативная недостаточность (энзимопатия).
- фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия)
Основой этого заболевания является нарушение переработки фенилаланина в тирозин, в результате чего происходит накопление фенилаланина и образование избыточных количеств полупродуктов его обмена (фенилпировиноградной, фенилмасляной и фенилуксусной кислот).
Назначение больным детям с первых месяцев жизни специальной диеты, не содержащей фенилаланина, предупреждает развитие интеллектуальной недостаточности. Диетотерапию проводят систематически, непрерывно в течение нескольких ( не менее 3-4) лет. Ранняя и кратковременная диетотерапия оказывает более благоприятное влияние, чем поздно начатая и длительная.
~Фенилаланин является протеиногенной аминокислотой и входит в состав белков всех известных живых организмов. Участвуя в гидрофобных и стэкинг-взаимодействиях, фенилаланин играет значительную роль в фолдинге и стабилизации белковых структур, является составной частью функциональных центров.
~Тирозин является протеиногенной аминокислотой и входит в состав белков всех известных живых организмов. Тирозин входит в состав ферментов, во многих из которых именно тирозину отведена ключевая роль в ферментативной активности и её регуляции.
2. Олигофрении внутриутробного генеза (эмбриопатии и фенопатии)
- рубеолярная эмбриопатия
При ней умственное недоразвитие бывает резко выражено и проявляется в идиотии (иногда в имбецильности). Эмбриопатии развиваются при заболевании матери такими вирусными инфекциями, как грипп, эпидемический паротит, гепатит, различные нейроинфекции и т. д.
- токсоплазмозом ( при заражении плода токсоплазмозом от больной матери через плаценту)
В случае раннего заражения зародыш погибает, при позднем возникает олигофрения (разновидность фенопатий).
- гемолитической болезни новорожденных (резус-конфликт)
В основе этого заболевания лежит несовместимость антигенных свойств крови матери и плода. Малоумие может быть выражено в различной степени - от дебильности до идиотии. Часто наблюдаются экстрапирамидные расстройства. При рождении ребенка необходимо немедленное применение обменных гемотрансфузий для снятия токсикоза.
3. Олигофрении, обусловленные постнатальными вредностями
Наиболее частыми и неблагоприятными причинами является родовые травмы и асфиксия новорожденных, которые могут сочетаться. Отмечаются и неврологические расстройства, обусловленные локализацией очага.
~Асфиксия - патологическое состояние новорожденного, обусловленное кислородной недостаточностью, которое проявляется сразу после рождения отсутствием или неэффективностью дыхания, нарушением кровообращения и угнетением нервно- рефлекторной деятельности ЦНС.